El análisis obligatorio solo abarca seis de esas enfermedades • Se espera la aprobación de la adhesión a ley nacional en la provincia que ayude a obtener más recursosSegún explicó el especialista, el examen de laboratorio que hoy se hace en todos los recién nacidos para detectar estas patologías abarca seis enfermedades de origen congénito: "El hipotiroidismo, que ha dejado de ser una de las enfermedades poco frecuentes en Entre Ríos, porque uno de cada mil de recién nacidos vivos vienen afectados, y por definición uno en dos mil. Las otras son la fenilcetonuria, la Galactosemia, la Definciencia de biotinidasa, la Hiperplasia suprarrenal congénita y laFibrosis quística".Estas son las "seis enfermedades pocos frecuentes que se estudian masivamente de manera más temprana" es decir de pesquisa obligatoria por ley nacional y provincial.La importancia de la pesquisa neonatal, que consiste en la extracción de gotitas de sangre en el talón del bebé, son "primero evitar secuelas irreversibles", ya que se interviene en las primeras semanas de vida y "en el caso de alguna de las seis, puede provocar la muerte neonatal"."Esta es la utilidad de la pesquisa que se realiza a todo el mundo porque son enfermedades clínicamente inaparentes", señaló Brondi.Consultado por esta Agencia sobre las estadísticas de este tipo de enfermedades en la provincia, indicó: "Son enfermedades de origen genético, a esto se suman las más de seis mil que se vienen descubriendo, que en general son fallas metabólicas o enzimáticas o endocrinológicas, que son muy pocos frecuentes, pero que sumadas hacen de que sean un problema de salud pública. Por ejemplo, la perilcetonuria, en Entre Ríos es tan poco frecuente como uno de cada 35 mil recién nacidos vivos, si yo la miro teniendo en cuenta que en la provincia nacen entre 11.500 y 12.500 chicos cada año en el sector público, es muy poco frecuente. Ahora si sumo todas las enfermedades que pesquiso, que también son pocos frecuentes, hoy por hoy, habiendo estudiado 89 mil chicos, tenemos más de 75 casos de la mezcla de enfermedades, por lo tanto uno de cada 1.100 chicos estaría naciendo con alguna de estas enfermedades, lo cual representa ya un problema de salud pública. Porque además son enfermedades que tienen un costo sanitario muy alto para tratamiento"."Hay que adherir a la ley nacional, porque si no será letra muerta", manifestó Brondi y expresó que esto les "permitirá tomar las decisiones, administrar los presupuestos etc".En cuanto a lo que se hace desde el Ministerio de Salud, manifestó: "Hoy lo que se está haciendo es una tarea de difusión para que los pediatras y neonatólogos empiecen a sospechar de estas enfermedades raras y ahí hay que recurrir a centros donde realmente está la experiencia. Como todo es instalar la difusión primero y estamos con el objetivo de generar un programa de enfermedades raras, los programas provinciales estamos alineados con el programa nacional y bregamos por la ampliación de la pesquiza"."Hay que saber donde recurrir cuando se tiene una sospecha para no perder tiempo porque no son enfermedades que tienen un diagnóstico masivo. Hay que hacer análisis específicos, pero si uno no comienza con la sospecha clínica temprana no hay posibilidades de diagnosticarla", detalló."El aporte nuestro va a ser ese, comenzar una tarea de difusión de estas enfermedades raras, difundiendo cuales serían los signos clínicos a ver, los tiempos con que se cuentan, adonde recurrir, etc", finalizó.• La legislación en Entre RíosLa Cámara de Diputados tiene desde el año pasado, para su análisis, una normativa con media sanción del Senado que promueve el diagnóstico, seguimiento e investigación de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPF).Dicha iniciativa tiene el objetivo de mejorar la accesibilidad de los pacientes que la padecen a los servicios de salud y ampliar el horizontes de expectativas del Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas de Entre Ríos (Cremcer) que actualmente tiene bajo su responsabilidad llevar el registro de anomalías congénitas, arribar a sus diagnósticos y organizar o velar por la organización y ejecución de los tratamientos.La intención es más ambiciosa ya que el centro a crear tendrá como funciones obtener y almacenar información sobre estas enfermedades, sistematizar material informativo sobre estas enfermedades, proporcionando material a quienes lo soliciten, fomentar la creación de redes sociales para compartir experiencias con los afectados y la comunidad en general, así como también incentivar la docencia e investigación de las enfermedades mencionadas.Cabe aclarar que de aprobarse la norma en Diputados, Entre Ríos contará con dos sedes estratégicamente distribuidas en el territorio provincial.

Ads

Ads

Ads